Dalam kompleksitasnya, manusia ternyata hanya memiliki sekitar dua puluh lima ribu gen. Jumlah yang mengejutkan kecil mengingat betapa rumitnya kita sebagai makhluk. Sungguh luar biasa bahwa Anda dapat mengkodekan secara genetik semua kompleksitas luar biasa dari seorang individu hanya dengan dua puluh lima ribu gen.
Seiring kita mengurutkan DNA organisme lain, kita mengetahui bahwa manusia tidak memiliki jumlah gen yang terlalu besar. Bahkan, semua mamalia hampir memiliki jumlah gen yang sama persis dengan kita, dengan urutan dasar gen bervariasi sedikit dari satu spesies ke spesies lainnya. Beberapa ikan dan amfibi bahkan memiliki jumlah gen yang lebih banyak dari kita.
Dua Puluh Gen yang Hilang
Beberapa dari dua puluh lima ribu gen kita memiliki kepentingan kritis. Jika Anda mewarisi hanya satu salinan buruk dari gen penyakit Huntington, misalnya, maka Anda benar-benar terkutuk. Beberapa wilayah otak akan mulai mati, biasanya pada usia pertengahan, yang mengakibatkan gerakan tidak terkendali dan penurunan mental. Ada kemajuan lambat yang tak terelakkan menuju demensia dan kematian.
Untuk sebagian besar gen, jika Anda memiliki satu salinan baik dan satu salinan buruk, maka Anda akan baik-baik saja. Tetapi dua salinan buruk dapat menjadi bencana. Sebagai contoh, dua salinan buruk dari gen HPRT menyebabkan sindrom Lesh-Nyhan, kondisi mengerikan yang mencakup perilaku mutilasi diri, dengan memukul kepala, menggigit jari, dan menggigit bibir. Tidak jarang bagi orang dengan Lesh-Nyhan untuk benar-benar menggigit bibir dan jari mereka sendiri.
Inovasi berkelanjutan dalam sekuensing DNA memungkinkan kita untuk mempelajari lebih lanjut tentang fungsi gen tertentu. Sementara sekuensing genom manusia pertama membutuhkan waktu bertahun-tahun dan biaya sekitar empat miliar dolar, sekarang memungkinkan untuk mengurutkan DNA seseorang dalam seminggu atau lebih, dengan biaya kurang dari lima ribu dolar. Akibatnya, kita mengumpulkan urutan DNA ribuan orang, dan sebelum lama akan menjadi jutaan.
Saat kami menganalisis urutan DNA ini dan menghubungkannya dengan fitur-fitur orang yang berasal dari mereka, termasuk kesehatan dan penyakit, kecerdasan, penampilan, dan kemampuan atletik, kita akan mulai memecahkan kode genotipe/fenotipe. Seiring waktu, kita akan mengetahui urutan mana yang menyebabkan sifat-sifat tertentu.
Salah satu kejutan awal dari jenis studi ini adalah bahwa kita semua membawa jumlah gen buruk yang cukup besar. Sebuah artikel penelitian yang dipublikasikan dalam jurnal bergengsi “Science” menggambarkan “Survey sistematis variasi fungsi hilang dalam gen manusia yang mengkode protein”. Mereka memeriksa urutan DNA 185 orang, dan menemukan bahwa rata-rata seseorang memiliki sekitar 100 gen nonfungsional. Dan untuk sekitar dua puluh gen ini kedua salinannya “sepenuhnya dinonaktifkan” oleh mutasi. Ini agak mengejutkan, menyadari bahwa kita masing-masing berjalan dengan sekitar dua puluh gen mati sepenuhnya, dengan kedua salinannya tidak berfungsi.
Apa artinya? Nah, untuk satu hal, itu mengingatkan kita bahwa tidak semua gen sama pentingnya. Sementara beberapa gen sangat penting, jelas ada gen lain yang bisa kita hidupi tanpa.
Namun demikian, jelas bahwa kita semua membawa banyak beban genetik. Selain gen yang sepenuhnya tidak berfungsi ini, kita masing-masing memiliki jutaan SNPs, atau polimorfisme nukleotida tunggal, banyak di antaranya dapat mengubah fungsi gen kita, meskipun tidak sepenuhnya menonaktifkannya.
Tampaknya cara kita membuat bayi sekarang, meskipun menyenangkan, sebenarnya adalah permainan roulette Rusia. Kombinasi gen buruk mungkin adalah alasan utama mengapa hanya sekitar separuh telur yang dibuahi benar-benar mencapai kelahiran. Sebagian besar sisanya mati sangat awal, sebelum berimplantasi ke dinding rahim, dan sebelum Ibu bahkan tahu dia hamil.
Ada badai sempurna dari revolusi berkelanjutan di bidang sekuensing DNA, sel punca, dan rekayasa genetika yang akan segera memungkinkan kita untuk menghilangkan kebetulan dari persamaan. Akan menjadi mungkin untuk mengambil sel-sel kulit dan mengubahnya menjadi sel punca, dan kemudian memprogram ulang secara genetik untuk membawa urutan DNA yang akan menghasilkan sifat-sifat yang diinginkan, termasuk kesehatan, umur panjang, kecerdasan, dan penampilan. Sel punca dari ayah dapat diubah menjadi sperma, dan yang dari ibu digunakan untuk membuat sel telur. Hasil akhirnya akan menjadi bayi dengan gen desainer, dengan set lengkap gen yang berfungsi.
Rekayasa genetik sendiri seperti itu dapat menghasilkan transformasi dramatis dan cepat dari spesies kita. Memang, itu bisa berarti akhir dari ras manusia seperti yang kita kenal, tetapi mungkin awal dari sesuatu yang lebih baik.
| Baca juga artikel sains terkait yang bisa mendalami ilmu pengetahuan: |
Penutup
Kesimpulannya, manusia mengandung rahasia yang menakjubkan dalam genomnya. Meskipun hanya memiliki jumlah gen yang relatif kecil, kompleksitas yang dihasilkan dari interaksi gen-gen ini adalah hal yang mengagumkan. Dari riset DNA, kita semakin memahami betapa pentingnya setiap gen dalam menentukan karakteristik fisik dan kesehatan seseorang.
Namun, dengan inovasi dalam teknologi sekuensing DNA dan rekayasa genetika, masa depan kita sebagai spesies dapat berubah secara radikal. Kemampuan untuk memodifikasi secara selektif genom manusia membawa potensi untuk menghilangkan penyakit genetik dan bahkan mempengaruhi sifat-sifat yang diwariskan. Tetapi, dengan kekuatan ini juga datang tanggung jawab besar untuk mempertimbangkan implikasi etis dan sosial dari manipulasi genetik manusia.
Seiring dengan pengetahuan baru ini, kita memasuki era di mana manusia memiliki kendali yang lebih besar atas evolusi mereka sendiri. Bagaimanapun, sementara kita dapat membentuk masa depan kita secara genetik, tantangan terbesar mungkin adalah memastikan bahwa kita menggunakan kekuatan ini dengan bijak dan bertanggung jawab.